Raridades genéticas que poucas pessoas tem

Cada um tem sua própria combinação genética que define suas características  e diferenciam uma pessoa da outra. Isso garante que duas pessoas não sejam exatamente iguais. Algumas pessoas tem mutações raras que podem ser benéficas, outras nem tanto, confira algumas raridades genéticas dos seres humanos.

Raridades genéticas que poucas pessoas tem




Cada pessoa é única em suas características, e às vezes até mais do que pensamos. Embora possamos ter semelhanças, alguns pequenos e raros detalhes podem nos distinguir uns dos outros. Alguns tem mutações raras que os dão habilidades físicas que a maioria não têm.

Apesar de seguir padrões, cada corpo humano possui seus próprios detalhes. Algumas pessoas carregam características ou habilidades tão raras que só são encontradas em uma cada milhão de pessoas, ou até mais que isso.

Mutações genéticas são uma parte vital da evolução. Elas podem gerar diferenças que promovem vantagens, ou desvantagens. Ou seja, mudanças no DNA dão condições incomuns que podem ser benéficas ou causar complicações. Você vai se surpreender ao saber o que algumas pessoas são capazes de fazer.

1 – Quimerismo genético 

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Você conhece o quimerismo genético? O quimerismo é uma característica bem simples que causa diferentes cores de olhos numa mesma pessoa. Isso acontece quando a pessoa carrega um segundo conjunto de DNA no corpo, capaz de se materializar de formas estranhas, mas geralmente seguras. O quimerismo é raro em seres humanos, há registo de apenas 40 casos.

2 – Heterocromia

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Heterocromia é quando a distribuição de melanina afeta a cor dos olhos, ou seja ela pode ter um olho de cada cor. Em certas circunstâncias, pode determinar cores diferentes em outras partes do corpo, como a pele e o cabelo. A versão mais séria da anomalia faz com que as íris tenham cores completamente diferentes. A principal causa da heterocromia é uma mutação genética que leva a erros na distribuição de melanina no corpo. Ainda que essa não pareça uma mutação tão rara quanto as outras, é estimado que apenas 1% da população mundial é afetada por ela.

3 – Distiquíase

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Algumas pessoas possuem dois pares de cílios. Distiquíase  é uma anormalidade genética no gene FOXC2, a mutação conduz a uma fileira a mais de cílios. Esses pelos crescem acima da linha dos cílios superior e inferior. Elizabeth Taylor tinha essa condição e é frequentemente citada como fator que contribuiu para sua aparência marcante, chamando a atenção para os olhos dela. Se elas ficarem muito próximas dos olhos, podem causar irritação, mas é um problema que tem simples solução. Fora isso, é puramente estética, a característica chama a atenção e pode ser percebida com muita admiração.

4 – LRP5: Os ossos de algumas pessoas simplesmente não quebram

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Em 1994, cientistas descobriram uma mutação genética conhecida como LRP5. O gene regula a produção e liberação de uma proteína que age fortemente na densidade dos ossos. A mutação foi descoberta quando um homem envolvido em um sério acidente de carro não sofreu nenhuma fratura. Posteriormente, pesquisadores descobriram que outros membros da família também possuíam esqueletos incrivelmente fortes. Provas mostraram que esse grupo de pessoas tinham ossos 8 vezes mais densos que o normal. Eles são tão rígidos que são praticamente impossíveis de serem quebrados em circunstâncias normais.

5 – Miostatina: Músculos incrivelmente fortes

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Essa mutação cria crianças realmente muito fortes, Liam Hoekstra, este garotinho de apenas 3 anos, tem uma condição que causa o desenvolvimento de músculos incrivelmente fortes. Crianças que nascem com a mutação tem músculos esguios e bem definidos, logo na infância. Apesar disso ser mais notado em ratos e gado, houveram alguns exemplos de genes de miostatina inativos em humanos. Problemas a longo prazo associados à esse fenômeno são desconhecidos, já que não houveram pesquisas maiores na área.

6 – Algumas pessoas precisam de menos horas de sono

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Se você é uma daquelas pessoas que gosta de viver durante as manhãs, você pode ter uma mutação genética. O raro gene BHLHE41 (ou DEC2) permite que a pessoa passe pelos ciclos de sono mais rapidamente que os outros, o que faz com que haja necessidade de acordar cedo.

7 – Alguns não precisam dormir com tanta frequência

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Para a maior parte das pessoas, algumas noites mal dormidas resultam em exaustão e um sistema imunológico potencialmente enfraquecido. Porém, uma pequena porcentagem da população pode passar o dia bem com apenas algumas horas de sono durante a noite. Ou, em casos extremos, passar anos sem dormir.

Em 2011, o Wall Street Journal contou uma história que afirmou que entre 1% e 3% dos humanos podem viver sem sono, com poucos efeitos colaterais negativos. O artigo fala que Thomas Jefferson, Leonardo da Vinci, e Ben Frankling eram todos suspeitos de carregar esse traço, antes enfatizando que os leitores precisam, de fato, das 8 horas de sono por noite. Em raros casos, seres humanos conseguem viver sem nunca dormir.

Um artigo publicado no Mind Update faz referência a um vietnamita de 64 anos que passou 33 anos sem dormir. Ele alega que ficou doente nos anos 70, o que resultou na perda da habilidade de dormir. Enquanto cientistas ainda não tem certeza do que causa essa ausência estranha da necessidade de tirar uma soneca, eles criaram a hipótese que esses indivíduos afetados carregam um “gene do relógio”.

8 – Imune ao HIV

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Existem pessoas que não contraem HIV, pouco mais de 1% dos descendentes norte europeus podem ser resistentes às infecções causadas pelo HIV. O motivo é uma rara mutação genética chamada CCR5 delta 32. Esse defeito, essencialmente, faz com que o receptor do CCR5 seja muito menor que o normal. Então, o vírus HIV não consegue entrar nas células. O receptor fica fechado, prevenindo que o vírus tome conta do corpo da vítima. Cientistas estão trabalhando na cura dessa doença que envolve o uso de genes para proteger contra o HIV.

9 – Tetracromatas: Pessoas que enxergarem 100 milhões de cores

Descubra se você é um tetracromata. Veja as figuras abaixo. Se você enxergar letras nos centros dos círculos, você é uma dessas raras pessoas!

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O olho humano tem 3 cones que nos permite enxergar um amplo espectro de cores. Porém existem pessoas, chamadas tetracromatas, que possuem um raro “quarto cone” que as permite enxergar mais de 100 milhões de cores. Enquanto, quem tem 3 cones consegue enxergar cerca de 1 milhão. Pesquisadores estimam que essa mutação genética aconteça mais em mulheres. Mais de 12% da população feminina tem essa condição. Então por que não ouvimos tanto sobre essas mulheres? Acontece que ter a mutação não garante a habilidade de ver mais cores. Existe uma inativação aleatória do cromossomo X que “desliga” o quarto cone de determinadas mulheres.

10 – Algumas pessoas não precisam se preocupar com colesterol alto ou doenças do coração



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Em 2004, cientistas descobriram algumas pessoas que não tinham cópias operantes do gene PCSK9. Enquanto a falta de genes pode acarretar em defeitos ou deficiências, essa ausência tem um traço muito benéfico: aqueles sem o gene PCSK9 operante não precisam se preocupar com colesterol alto. Companhias farmacêuticas souberam da descoberta e, rapidamente, começaram a trabalhar em drogas que bloqueiam o funcionamento do gene em pacientes com colesterol muito alto. Apenas um punhado de americanos-africanos são conhecidos por possuir essa mutação genética. Pessoas com essa mutação tem 90% menos risco de ter doenças de coração.

11 – Um “furinho” de piercing natural

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Um sinus pré-auricular é uma condição congênita que provoca um pequeno buraco ou covinha no ouvido externo. É, geralmente, encontrado no topo da orelha, onde ela se conecta com o lado da cabeça. A maior parte do tempo, ele é completamente inofensivo, mas pode fazer daqueles que o tem um pouco mais propensos a infecção. De acordo com o International Journal of Biomedical Science, a frequência desse fenômeno nos EUA varia de 0.1-0.9%. Na Inglaterra, 0.9%. Na Ásia, ocorre em 4-6% da população, e em partes da África, 4-10%.

12 – A Síndrome de Marfan faz os ligamentos serem super flexíveis

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A Síndrome de Marfan afeta os tecidos conjuntivos do corpo, variando o grau de pessoa para pessoa. As pessoas com essa síndrome são, geralmente, altas, magras, e tem membros mais alongados. Para os que são severamente afetados, a doença pode afetar o coração, olhos, vasos sanguíneos, e esqueleto. Pode causar o fácil deslocamento dos ossos, deformação da artéria aorta, e um início de artrite. Num grau mediano da doença, os ligamentos crescem longos e flexíveis, o que pode levar à hipermobilidade, principalmente nas mãos e no pulso. Segundo informação do Genetics Home Reference, a incidência dessa síndrome é de, aproximadamente, 1 pessoa em 5.000.

13 – Essas pessoas da comunidade “Amish”, provavelmente, viverão mais que o resto de nós

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Em 2017, cientistas descobriram a mutação no gene SERPINE1 em membros da comunidade Berne Amish, em Indiana (EUA). Publicado na revista Science Advances, o estudo mostrou que esse gene abaixa o nível de PAI-1 no corpo daqueles com a mutação. PAI-1 é encontrado em concentrações mais altas em pessoas com diabetes, obesidade, e doenças cardiovasculares. Evidências sugerem que a mutação no SERPINE1 produz 2 efeitos: impede a formação de coágulos nos vasos sanguíneos e começa um processo conhecido como “senescence”. Senescene, essencialmente, transforma células na forma de uma animação suspensa, que os previne de serem destruídos ou danificados. O resultado final é que aqueles com a mutação genética podem viver 10 anos a mais. Além disso, eles sofrem bem menos com doenças cardíacas.

14 – Sangue dourado 

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Sangue dourado não é exatamente como parece. Ao invés de tornar o sangue das pessoas, literalmente, dourado, é um grupo sanguíneo muito raro. Apenas 40 pessoas tem esse tipo sanguíneo. Em termos científicos, pessoas com sangue dourado não tem todos os antígenos de células Rh. Isso significa, basicamente, que qualquer pessoa com outro grupo Rh raro pode aceitar esse tipo de doador de sangue. As pessoas com esse tipo de sangue são incrivelmente valiosas para a comunidade médica. Se eles não existissem, as demais pessoas com tipos sanguíneos raros teriam que encontrar um par perfeito, que poderia levar meses ou até mesmo anos.

15 – Odor corporal pode ser inevitável

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Um número muito pequeno de pessoas sofrem de uma doença genética que faz com que eles emitam constantemente um odor desagradável. Uma certa enzima no corpo é responsável por quebrar a trimetilaminúria (TMA), que é produzida quando alimentos como ovos, feijão e peixe são digeridos. Uma mutação no gene FMO3 previne a produção dessa importante enzima. O resultado é que a pessoa com essa anomalia genética sofrerá de um forte odor corporal similar a peixe podre. Porém, a ocorrência da anomalia é baixa na maioria das populações. Na Alemanha, por exemplo, é estimado pelo European Journal of Human Genetics que apenas 1 em 40.000 pessoas tenham TMA.

16 – Costelas extra podem se desenvolver acima da primeira

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A costela cervical é uma costela extra que algumas pessoas tem. Ela cresce acima da primeira, bem abaixo da linha do pescoço. Os ossos a mais podem se formar tanto do lado direito, quanto do esquerdo. A condição surge de uma mutação genética que perturba sinais mandados às células no útero, quando as células estão começando a se desenvolver. Em certos casos, a mutação pode causar dor conforme as costelas pressionam nervos, órgãos ou vasos sanguíneos. Em circunstâncias excepcionais, cirurgia pode ser necessária para consertar o problema.

17 – Síndrome de Ambras

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Uma condição genética de pele causa uma superprodução de pelos sobre o corpo todo. Embora isso possa ser isolado a certas áreas, geralmente cobre o corpo inteiro. A síndrome deixa aqueles com hipertricose com pelos longos e grossos. A condição é bem rara e só tem afetado cerca de 50 pessoas desde a Idade Média. O gene responsável por ela é o Trps1. Ele perturba as mensagens enviadas para as células sobre desenvolver folículos, causando o crescimento excessivo de cabelos.

18 – Povos tibetanos e nepaleses herdam um gene especial que os permite respirar em regiões muito altas

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Quando um explorador embarca numa expedição ao ponto do monte Everest, é muito comum que levem um guia nativo para o ajudar a chegar ao topo. Ocorre que esses guias podem contribuir mais que só com direções geográficas. Como nativos do Tibete e do Nepal, eles são capazes de respirar normalmente em altitudes que a maioria das pessoas se sentiria sem ar. Essa habilidade especial é vinculada a um gene “superatleta” que pode ser rastreada até um grupo denominado Denisovans.

Esse grupo viveu nas regiões montanhosas pela Ásia mais ou menos 40.000 anos atrás. O gene resulta no aumento da hemoglobina transportadora de oxigênio, que permite que o corpo distribua oxigênio de forma super eficiente. Os que carregam esse gene conseguem exercer trabalho braçal em altitudes enormes sem ter problemas.

19 – Progéria: Uma rara doença estimula o envelhecimento acelerado

Raridades genéticas que poucas pessoas tem

Progéria é o nome da rara doença genética que origina uma aceleração incrivelmente rápida no envelhecimento de certas pessoas. Os sintomas começam a ser notados logo nos primeiros 2 anos de vida. Quando atingem a adolescência, são afetados por uma forte perda de cabelo, assim como a pele se torna mais fina e enrugada. Os cientistas ainda buscam uma cura. A média de expectativa de vida dos portadores da doença é de 7 a 30 anos, como diz o Dr. Mehmet Oz, professor de cirurgia na Universidade de Columbia.

É incrível como a natureza age, as mutações genéticas são uma parte vital da evolução, e podem gerar diferenças de forma inesperada…





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